Marfans syndrom
Marfans syndrom er en sjelden og arvelig tilstand, som innebærer at bindevevet i kroppen er svakt. Bindevev fungerer som limet i kroppen, og støtter, styrker og holder organene sammen. Siden det finnes bindevev i hele kroppen, vil flere organer kunne være påvirket.
Vis mer
De fleste med Marfans syndrom lever gode og aktive liv, med utdanning, jobb, familieliv og fritidsaktiviteter. Samtidig kan man oppleve plager som er vanskelig å formidle til andre, og i perioder av livet kan det oppleves som utfordrende å leve med diagnosen.
Marfans syndrom kan påvirke flere deler av kroppen. Hvordan sykdommen arter seg varierer fra person til person, også innad i familier der flere har Marfans syndrom. Noen får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, men mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har fått diagnosen.
I noen tilfeller kan syndromet oppstå som en spontan mutasjon, det vil si at det ikke er arvet fra foreldre. Dette gjør at tilstanden kan oppstå selv uten familiehistorie med Marfans syndrom.
Loeys-Dietz syndrom (LDS)
Loeys-Dietz’ syndrom er en sjelden og arvelig bindevevssykdom med flere undertyper. Flere deler av kroppen kan være påvirket: hjertet og blodårene, skjelettet, huden, lungene, nervesystemet, øynene og mage- og tarmsystemet.
Vis mer
Loeys-Dietz’ syndrom (LDS) skyldes forandringer i gener som inngår i systemet for blant annet dannelse av bindevev. LDS ble i 2005 beskrevet med to undertyper; LDS type 1 og type 2.
Det eksakte antallet personer med sykdommen er ikke kjent. Kvinner og menn rammes likt.
Sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også innad i familier der flere har sykdommen. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert.
Lignende diagnoser
Følgende diagnoser regnes som marfanlignende, fordi de deler flere fellestrekk med Marfans syndrom. Likevel har hver diagnose sine egne særtrekk, arvelighetsmønstre og behandlingsbehov.
Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
En gruppe arvelige lidelser som kjennetegnes av svært elastisk hud, overbevegelige ledd og svake blodårer.
Kan forveksles med Marfans syndrom på grunn av lignende leddproblemer og bindevevsdysfunksjon.
Sticklers syndrom
En genetisk lidelse som påvirker bindevev, ofte med symptomer som synsproblemer, hørselstap og leddproblemer.
Har visse fellestrekk med Marfans syndrom, spesielt skjelettforandringer.
Beals syndrom / Congenital contractural arachnodactyli – CCA
En genetisk lidelse som fører til lange fingre (araknodaktyli) og slank kroppsbygning, som i Marfans syndrom.
Skiller seg ved tilstedeværelsen av medfødte kontrakturer (stramme ledd).
Homocystinuri
En sjelden, arvelig stoffskiftesykdom som kan gi symptomer som ligner på Marfans syndrom, inkludert lange lemmer og risiko for blodpropp.
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Homocysteinuri er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.
Diagnosen bekreftes ved å måle homocystein-nivåer i blodet.
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
En arvelig tilstand som primært påvirker aorta, med risiko for utvidelser og sprekker.
Kan ligne på Marfans syndrom, men uten andre systemiske trekk.
Turner syndrom (hos kvinner)
Selv om det ikke er en bindevevssykdom, kan enkelte symptomer som hjertesykdommer og skjelettforandringer ha likhetstrekk med Marfans syndrom.