Følgende diagnoser regnes som marfanlignende

Loeys-Dietz’ syndrom

Den første artikkelen som beskrev syndromet kom i 2005.

• Loeys-Dietz’ syndrom er genetiske bindevevssyndromer. Bindevev er grunnmaterialet, «sementen», i kroppen og finnes i alle organsystemer. Ved Loeys-Dietz’ syndrom er det primært økt risiko for komplikasjoner fra pulsårene. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene. Mange får diagnosen først i voksen alder, eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer.

Mass fenotype og familiær mitral prolaps

“Fenotype” betyr hvordan vi er, hvordan vi ser ut, hvordan våre eggehvitestoffer er bygget. Fenotypen er resultatet av genenes arbeid. MASS fenotypen står for forbokstavene i følgende:

• Mitralprolaps: Mitralklaffene er ventilen som sitter mellom venstre forkammer og venstre hjertekammer. Prolaps av mitral-klaffene er tilstede når klaffene “bulker” inn i forkammeret når hjertekammeret trekker seg sammen. Dette kan skyldes at klaffene er for lange eller at de små senene som holder klaffene er for lange. Noen har fortykkede mitralklaffer.
• Myopi: Nærsynthet
• Aorta: Liten utvidelse
• Små skjelettforandringer: Som regel lange rørknokler – d.v.s. personene er lange og slanke med lange hender og fingre, føtter og tær.
• Strekkmerker: før graviditet

For å bruke betegnelsen MASS fenotype fordres at personen har minst to av de ovenstående fenomenene. Man har funnet mutasjoner i FBN1 hos mennesker med MASS fenotype.

Familiær aorta aneurisme og disseksjon

I noen familier får flere medlemmer samme slags problemer med hovedpulsåren som mennesker med Marfans syndrom, men uten å fylle Gent-kriteriene til Marfan syndrom: Utvidelse av oppadstigende del eller sprekkdannelse i det innerste laget (disseksjon). Noen har også andre funn, som lange rørknokler, strekkmerker eller annet. Hos noen personer med familiær aorta aneurisme har man funnet mutasjon i FBN1.

Familiær linseluksasjon

I noen familier får flere medlemmer løse linser på samme måte som mennesker med Marfans syndrom, men uten å fylle kriteriene for Marfans syndrom. Noen har også andre funn, som lange rørknokler, strekkmerker eller annet. Hos noen personer med familiær linseluksasjon har man funnet mutasjon i FBN1.

Shprintzen-goldberg syndrom

Sjelden tilstand med Marfanlignende utseende (høye, slanke, lange slanke hender og fingre, føtter og tær), ofte brystkassedeformitet, noen ganger utvidet hovedpulsåre og løse linser.

Det typiske er at benene i skallen er vokst sammen (craniosynostose) og at øynene er fremstående. Mange er psykisk utviklingshemmede. Hos noen med denne tilstanden har man funnet mutasjon i FBN1, men ikke andre.

Høye familier

Den vanligste grunn til å være høy, er å ha høye foreldre! Høye mennesker er oftere slanke og har ofte lange, slanke hender og fingre , føtter og tær. Det er hos en familie funnet en mutasjon i FBN1, som kun forekom hos de høye individer i familien.

Beals syndrome (Congenital Contractural Aracnodactyli / CCA)

Tilstand med Marfan-lignende utseende: Høye, slanke, lange slanke hender og fingre, føtter og tær. Ofte brystkassedeformitet. Skjevhet i ryggen som ofte forverres slik at operasjon blir nødvendig. Noen ganger utvidet hovedpulsåre og løse linser. Ofte “krøllete” ører. Ved CCA har man funnet mutasjoner i genet for fibrillin 2, FBN2 på kromosom 5.

Homocysteinuri

Ressesiv arvelig tilstand hvor det er feil i omsetningen av stoffet homocystein, slik at dette hopes opp i blodet og skilles ut i urinen. Det er funnet mange ulike feil i enzymer og gener som gir dette resultatet. Tilstanden kjennestegnes av løse linser, Marfan-lignende utseende (høye, slanke, lange slanke hender og fingre, føtter og tær), mental retardasjon og hyppige årebetennelser og blodpropper. Behandles med medisin eller diett.

Sticklers syndrom

Tilstand med Marfan-lignende utseende. Slutt-høyden er vanligvis innenfor normale variasjo-ner. Som regel hypermobile ledd, som avtar med alderen. Ofte leddsmerter, også fra barnealder, og tidlig atrose (“slitasjegikt”). Typisk er et flatt midtansikt, lav, bred neserot, oppadvendte nesebor og liten hake. Noen har bakre gane-spalte. To av tre undergrupper har forandringer i øynene med alvorlig nærsynthet, forandringer i glasslegemet, risiko for netthinneløsning og evt. grå og grønn stær. De fleste utvikler hørselstap.

Tilstanden nedarves dominant. Det er store for skjeller i grad av syndromet. Man har funnet tre ulike proteinfeil og genfeil hos noen av personene med Sticklers syndrom, men ikke hos alle. Dette tolkes som om det kan være flere undergrupper av Sticklers syndrom, forårsaket av mutasjoner i ulike gener.

Ehlers Danlos syndrom, EDS

En gruppe bindevevssykdommer som kjennetegnes ved tynn, overstrekkbar hud og overbevegelige ledd.

EDS-foreningen sin nettside www.eds-foreningen.no

Familiært hypermobilitetssyndrom

Familiær tilstand med hypermobilitet i mange ledd. Mennesker med denne tilstanden er ofte lange og slanke, med lange, tynne hender og finger, føtter og tær. Noen har strekkmerker før graviditet, brokk og åreknuter. Hovedproblemet er plager fra ledd, muskler og sener.

Weill-Marchesani syndrom

Denne tilstand kjennetegnes av løse linser, som ofte er runde og små, nærsynthet, grønn stær, kortvoksthet og korte rørknokler (brachydactyly) stive ledd og osteoporose. En form som arves ressesivt menes knyttet til kromosom 19, mens det ved en dominant arvelig form er funnet mutasjon i FBN1.