Hva forårsaker Marfan syndrom?
Marfan syndrom forårsakes av en endring (mutasjon) i arve- stoffet. Mer spesifikt i et gen som ligger på kromosom 15. Dette genet inneholder oppskriften på fibrillin-1, som er et viktig eggehvitestoff (protein) i bindevevet. Med mutasjon vil fibrillin-1, og dermed også bindevevet, være unormalt. Dette kan skape varierende Marfantrekk og helsemessige utfordringer.
Med Marfan syndrom har du 50 % sjanse for å gi mutasjonen videre hver gang du får et barn. Omtrent 3 av 4 med diagnosen har arvet den, resten har hatt en spontan mutasjon. Forskning viser forøvrig at mutasjoner i arvestoffet oppstår jevnlig hos mennesker generelt, men som regel uten noen vesentlig betydning.
Mange leger bruker Lincoln som eksempel for å vise hvordan en person med Marfan syndrom kan se ut. Han var meget høy, hadde et smalt, markert ansikt, slank kroppsbygning, og armer og ben var lange i forhold til resten av kroppen. Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfan syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/kar forandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.
Går Marfan syndrom i arv?
Marfan syndrom arves dominant fra generasjon til generasjon, d.v.s. at halvparten av barna i gjennomsnitt får tilstanden. Nye mutasjoner forekommer i cirka 20 % av tilfellene. Blant personer som har diagnosen Marfan syndrom kan det være betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer.
Hvor mange tilfeller av Marfan syndrom i Norge?
Ser man på tallene for nye tilfeller (insidens) skal det fødes mellom 3 og 6 personer med Marfan syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.
Diagnostiske kriterier
Det finnes i dag ingen enkeltprøve som kan bekrefte eller avkrefte Marfan syndrom. Derfor benytter vi diagnostiske kriterier – en liste over fysiske trekk, eller symptomer, som er avgjørende for om noen har en diagnose. Kriteriene for Marfan syndrom kalles Ghent-kriteriene, oppkalt etter byen hvor legene ble enige om listens innhold.
Reviderte kriterier
Ghent-kriteriene ble revidert i 2010, og man evaluerer nå hver pasient ved hjelp av en systematisk beregning hvor ulike
marfantrekk representerer ulike verdier, og en viss totalsum trengs for å få bekreftet en diagnose.
Marfan syndrom er medfødt, men for mange dukker symp- tomene først opp senere i livet, og kan utvikle seg med årene. Antall, type og grad av marfantrekk varierer fra per- son til person. Noen av trekkene er enkle å oppdage, mens andre påvirker indre organer og krever spesialundersøkelser.
